作為北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司CEO，周代星博士是第一個(gè)將無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)帶到中國(guó)的人。在他的推動(dòng)下，國(guó)內(nèi)的產(chǎn)前診斷專家在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用的定位上達(dá)成了共識(shí),將其定位為高度準(zhǔn)確的篩查技術(shù)，惠及了我國(guó)數(shù)以千萬(wàn)計(jì)的孕媽媽們。

　　周代星博士的辦公桌上，除了一疊待處理文件、一臺(tái)筆記本電腦、一個(gè)黑色雙肩電腦包之外，再無(wú)其他——這種化繁為簡(jiǎn)的氣質(zhì)，也滲透到了周博士所領(lǐng)導(dǎo)的貝瑞和康，以及他所影響的基因檢測(cè)行業(yè)當(dāng)中。面對(duì)記者，周代星講述了他和貝瑞和康與這個(gè)行業(yè)共同發(fā)展的過(guò)程：

　　陪太太產(chǎn)檢，順便發(fā)明個(gè)技術(shù)！

　　如果沒(méi)陪太太去做產(chǎn)檢，周博士也不曾想到，他會(huì)參與把高通量測(cè)序技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域這一轉(zhuǎn)化過(guò)程，并不斷推進(jìn)這個(gè)技術(shù)的發(fā)展。

　　“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說(shuō)我太太因?yàn)槟挲g原因?qū)儆谔剖虾Y查的高危人群，需要通過(guò)超聲觀察透明帶厚度的方式來(lái)斷定是否懷唐氏胎兒。經(jīng)過(guò)咨詢和反復(fù)研究，發(fā)現(xiàn)當(dāng)時(shí)除了風(fēng)險(xiǎn)比較高的羊水穿刺技術(shù)外，都有些不靠譜。”

　　作為當(dāng)時(shí)基因測(cè)序領(lǐng)域的專業(yè)人士（周博士當(dāng)時(shí)是美國(guó)Illumina公司亞太日本區(qū)測(cè)序市場(chǎng)的負(fù)責(zé)人），他的質(zhì)疑是有依據(jù)的：唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體而引起的，而當(dāng)時(shí)的判斷方法除了羊水穿刺外都不是通過(guò)看21號(hào)染色體的拷貝數(shù)來(lái)下判斷的。

　　于是從那時(shí)刻起，他決定開(kāi)始研發(fā)直接通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變化的技術(shù)。受香港中文大學(xué)DennisLo教授關(guān)于母體血漿中存在胚胎DNA的理論啟發(fā)，周博士把研發(fā)方向進(jìn)一步鎖定在無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。那是在2007年5月。同年夏天，他開(kāi)始了和DennisLo教授在該領(lǐng)域內(nèi)的長(zhǎng)期合作。

　　幾經(jīng)努力，2008年4月，他和DennisLo教授一起探討設(shè)計(jì)的雙盲實(shí)驗(yàn)得到百分百準(zhǔn)確的結(jié)果！

　　2010年5月，貝瑞和康在北京成立。立志將無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)帶到中國(guó)的周代星毅然辭去了美國(guó)的工作，回到國(guó)內(nèi)。

　　2011年底，貝瑞和康正式開(kāi)始向市場(chǎng)投放無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品；

　　幾乎同時(shí)，華大基因也開(kāi)始向無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)市場(chǎng)進(jìn)軍；

　　2014年，達(dá)安基因等其他企業(yè)逐步介入此領(lǐng)域；

　　2015年初，貝瑞和康的NextSeqCN500高通量基因測(cè)序儀及相關(guān)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒獲得CFDA批準(zhǔn)上市。

　　近十年的時(shí)間已經(jīng)過(guò)去。從剛開(kāi)始的一個(gè)設(shè)想到獲得CFDA的認(rèn)可，周博士和貝瑞和康通過(guò)一步一步的堅(jiān)實(shí)工作，把高通量測(cè)序技術(shù)在無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域得到完美應(yīng)用！現(xiàn)在，該技術(shù)不僅做到了針對(duì)唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）這三種最常見(jiàn)染色體疾病的高精度檢測(cè)，還將視線投向了更具有跨時(shí)代意義的單基因遺傳病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

　　統(tǒng)一思路，精準(zhǔn)定位

　　有人說(shuō)基因檢測(cè)的快速發(fā)展要?dú)w功于時(shí)勢(shì)的驅(qū)動(dòng)，但是卻往往忽略了在歷史的背后驅(qū)動(dòng)時(shí)勢(shì)的人。周博士與北協(xié)和南湘雅的合作，就是一段有關(guān)驅(qū)動(dòng)歷史的故事。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在，不能不感謝兩個(gè)著名的團(tuán)隊(duì)——邊旭明教授、劉俊濤教授帶領(lǐng)的北京協(xié)和醫(yī)院團(tuán)隊(duì)和夏家輝院士以及鄔玲仟教授所帶領(lǐng)的湖南湘雅醫(yī)院團(tuán)隊(duì)。

　　但是在最初，兩個(gè)機(jī)構(gòu)所代表的研究體系對(duì)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的發(fā)展也曾有著不同的思路。湘雅醫(yī)院強(qiáng)調(diào)的是高質(zhì)量的診斷，認(rèn)為只有做到每一個(gè)病人都能百分之百的診斷才是一項(xiàng)好的技術(shù)；而協(xié)和醫(yī)院在注重精確度的同時(shí)，也強(qiáng)調(diào)高技術(shù)檢測(cè)的人群覆蓋面，如果規(guī)模上不去或者成本下不來(lái)，最終只有少部分人群能受益。

　　歷史在等待一個(gè)契機(jī)，讓兩個(gè)團(tuán)隊(duì)的人能夠坐在一起，達(dá)成共識(shí)。

　　2011年，周博士終于找到了這個(gè)契機(jī)。他邀請(qǐng)協(xié)和的劉俊濤教授和湘雅的鄔玲仟教授在北京參與了一場(chǎng)研討會(huì)，最終給中國(guó)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)定下了一個(gè)基調(diào)，即診斷級(jí)別篩查技術(shù)。

　　在此之前，早期的產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目被命名為NIPD（Non-InvasivePrenatalDiagnosis），強(qiáng)調(diào)的是診斷。在這次會(huì)議上，劉俊濤教授提出了NIPT（Non-InvasivePrenatalTesting）的概念，不把這項(xiàng)技術(shù)局限在“診斷”上，而定其為“檢測(cè)”，從而擴(kuò)大了受益人群。至此，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品在中國(guó)市場(chǎng)上找到了準(zhǔn)確的定位。

　　回顧這段歷史，周代星說(shuō)貝瑞和康是隨著技術(shù)的發(fā)展在不斷的進(jìn)步，公司的定位是NIPT技術(shù)的提供方，自己努力的目標(biāo)是使技術(shù)和產(chǎn)品得到臨床的認(rèn)可。這種思想促成了貝瑞和康而今的業(yè)務(wù)模式——為醫(yī)院提供NIPT技術(shù)和產(chǎn)品，同時(shí)結(jié)合醫(yī)院的臨床經(jīng)驗(yàn)，指導(dǎo)公司研發(fā)的方向。

　　與醫(yī)院緊密合作，與臨床需求互動(dòng)的模式，帶來(lái)了貝瑞和康從產(chǎn)品服務(wù)質(zhì)量，到產(chǎn)品研發(fā)的跨越發(fā)展。其合作醫(yī)院也從最初的幾家，發(fā)展到現(xiàn)在的幾百家醫(yī)院，其中三甲醫(yī)院和婦兒專科醫(yī)院的比例占到了70%以上。

　　進(jìn)軍遺傳病，用技術(shù)研發(fā)降低使用門檻

　　周代星把自己定義為一個(gè)半技術(shù)半商業(yè)化的人。而在筆者眼中，他更像是一個(gè)具有商業(yè)潛力的科學(xué)家，視技術(shù)水準(zhǔn)為企業(yè)根基，以技術(shù)轉(zhuǎn)化的紐帶連接臨床與科學(xué)，更通過(guò)技術(shù)研發(fā)降低價(jià)格門檻，讓更多人可以受益于科學(xué)。

　　在公司建立之初，周代星和他的團(tuán)隊(duì)只是希望能夠在染色體疾病的篩查方面“做一點(diǎn)事情”。然而，現(xiàn)在他們?cè)谧龅氖虑橐呀?jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)當(dāng)時(shí)的想象。目前，貝瑞和康的研發(fā)團(tuán)隊(duì)正在努力的方向是二十種重大遺傳性疾病的一次性篩查，希望能夠通過(guò)一次檢測(cè)，給父母提供這些遺傳疾病的信息。

　　根據(jù)目前的數(shù)據(jù)，有50%左右的單基因遺傳病在父母身上或者家族中都不會(huì)有體現(xiàn)。以杜氏肌肉萎縮癥為例，50%的病例和父母并沒(méi)有關(guān)系，但是在孩子的身上就會(huì)出現(xiàn)。還有苯丙酮尿癥，可能父母都是攜帶者，但是家族中從來(lái)沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)。這時(shí)候兩個(gè)人的結(jié)合很可能就會(huì)生出一個(gè)患有苯丙酮尿癥的寶寶。所以有家族史的人群固然需要注意，但是沒(méi)有家族史同樣也需要進(jìn)行大面積的篩查。除了上面提到的疾病外，類似地中海貧血癥的這樣的地方病，在某一個(gè)特定地區(qū)的發(fā)病率非常高，也應(yīng)該列入基因篩查的對(duì)象。

　　周代星告訴記者，他們?cè)谘芯窟@項(xiàng)技術(shù)之前，了解過(guò)很多單基因遺傳病的病案，由于基本沒(méi)有藥物可以治療，患兒的家庭面對(duì)疾病就只能“逆來(lái)順受”，非常痛苦。

　　“從基因檢測(cè)的層面上，是有可能將其篩查出來(lái)，從而避免家庭災(zāi)難的，這就是我們從事這塊研究的初衷。如果技術(shù)上可以把成本降到可接受的范圍，進(jìn)行單基因遺傳病的普遍篩查是一件非常有意義的事情。”周代星告訴記者。

　　然而，要對(duì)這些遺傳病進(jìn)行篩查，技術(shù)上的難度是全世界都要面對(duì)的一個(gè)問(wèn)題。周代星表示，目前貝瑞和康正在和湖南家輝遺傳專科醫(yī)院進(jìn)行合作開(kāi)展科研項(xiàng)目。這一技術(shù)的難點(diǎn)在于如何做到精確定量，判斷嬰兒是否是攜帶者，是純合突變還是雜合突變。目前貝瑞和康所掌握的檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)可以精確到90%到95%，這在世界范圍內(nèi)都可是說(shuō)是最先進(jìn)的。然而他們?nèi)匀挥X(jué)得不夠，不足以面向社會(huì)推廣。

　　周代星表示，即便是只有5%的優(yōu)化空間，研發(fā)工作也還是要更加深入。他認(rèn)為，目前在政府層面對(duì)于遺傳病的篩查非常重視，尤其是在一些地方病比較突出的地區(qū)，已經(jīng)進(jìn)行了大量的宣傳教育工作。相信在政府的支持下，未來(lái)的一兩年內(nèi)單基因遺傳病的無(wú)創(chuàng)篩查技術(shù)會(huì)更加成熟。預(yù)計(jì)三到五年內(nèi)就可以看到產(chǎn)品的落地。

　　在最后，周代星說(shuō)道，中國(guó)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)問(wèn)題還正在被解決的過(guò)程中。在未來(lái)，基因檢測(cè)會(huì)成為解決產(chǎn)前篩查問(wèn)題的主要途徑。“試想一下，在今后的三到五年內(nèi)，父母會(huì)擁有‘預(yù)知’的能力，中國(guó)的家庭不必再為因?yàn)閱位�因遺傳病而受苦。如果能解決這個(gè)問(wèn)題，那么貝瑞和康在這一領(lǐng)域多年來(lái)的辛苦與專注就是值得的。”