王女士是臺(tái)州路橋人，今年5月進(jìn)行婚前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)有染色體異常攜帶問題。這也是她第一次得知自己原來一直都是染色體異常攜帶者，只是染色體異常攜帶者往往自身沒有任何臨床表現(xiàn)，身體正常，但是卻有很大概率會(huì)造成不孕不育、流產(chǎn)、子代出生缺陷等問題，而常規(guī)的體檢往往是檢查身體和器官，不包含染色體核型檢測(cè)，所以發(fā)現(xiàn)不了染色體方面的問題。幸運(yùn)的是，臺(tái)州市路橋區(qū)自2022年4月起便升級(jí)了婚檢項(xiàng)目，在原來的免費(fèi)婚檢服務(wù)中特別增加了一項(xiàng)染色體核型檢測(cè)服務(wù)，旨在提高本地的出生缺陷防治水平，讓更多的適齡婚育人群更好地更安心地健康孕育。而對(duì)于像王女士這樣檢查結(jié)果有異常的人群，路橋區(qū)政府工作人員均會(huì)幫忙聯(lián)系遺傳學(xué)專家進(jìn)行診斷咨詢，以幫助這些家庭科學(xué)健康孕育新生命。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年大約有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數(shù)的4%-6%，影響著家庭幸福，給社會(huì)帶來醫(yī)保負(fù)擔(dān)。因此，近年來國家有關(guān)部門不斷強(qiáng)化出生缺陷防治舉措，全力提升社會(huì)健康生育水平。今年8月，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023—2027年)》，旨在進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平。

在此背景下，臺(tái)州市路橋區(qū)政府積極響應(yīng)國家政策，一方面優(yōu)化提升婚檢、孕檢醫(yī)療服務(wù)水平，引進(jìn)先進(jìn)的AI智能染色體核型檢測(cè)服務(wù);另一方面強(qiáng)化婚前檢查、優(yōu)生優(yōu)育健康檢查的科普宣傳，以提升全區(qū)域市民對(duì)于出生缺陷防治和生殖遺傳相關(guān)的知識(shí)的認(rèn)知水平。

隨著路橋區(qū)出生缺陷防治工作的深入推進(jìn)，我們相信，未來全區(qū)域的出生缺陷防治水平將提升一個(gè)新的臺(tái)階，實(shí)現(xiàn)更高的水平的優(yōu)生優(yōu)育。

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